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基因異變可致命 新檢測助診斷CAH

 香港每3萬名初生嬰兒便有一人因基因異變,患罕見先天性腎上腺皮質增生症(CAH),令女嬰生殖器官肥大如陰莖,嚴重者甚至會死亡。中文大學將新增一項檢測,令新生兒致命及影響女嬰外生殖器官發育的隱性遺傳病,可及早診斷和治療。

嬰兒出生後膚色明顯比父母黝黑;出現食慾不振、嘔吐、脫水徵狀;女嬰生殖器官肥大如陰莖及陰唇連結,或有機會患先天性腎上腺皮質增生症(CAH)。該病症屬隱性遺傳病,若父母均帶有該病的變異基因,則嬰兒有1/4機會患上此症。
 
中大醫學院兒科學系名譽臨床助理教授游可聰表示,九成病例由於基因變異缺乏21-羥化酶,導致患者體內缺少皮質醇及醛固酮,並製造過量男性荷爾蒙,繼而出現以上徵狀。他補充,一般女嬰生殖器官有異,可及早發現,但男嬰的生殖器官較少受男性荷爾蒙增加而出現變化,因而較難察覺,往往出現脫水、鹽分大量流失、低血糖、低血壓等嚴重病徵才發現,不但延誤治療時間,甚至會導致休克或死亡。
 
由於大部分個案沒有家族病史,加上難以在懷孕期間發現超聲波的表徵異樣,產前診斷往往難以診斷該症。中大代謝病診治中心在港首設為初生嬰兒檢測該病,該中心表示,嬰兒出生後48小時為最佳時間採集血液樣本,確診者或需進行生殖器官整形手術及長期服用皮質醇及醛固酮補充劑,能有效減低死亡率。


報導來源http://www.am730.com.hk/article-295359