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自費基因篩檢 早期發現寶寶聽損問題

全台一年有21萬新生兒,其中約有600名先天聽損寶寶,聽不清楚爸媽殷切的呼喚。謝媽媽與先生都帶有隱性的聽損基因,以致兒子一出生就被篩檢出中度聽損,只有千分之一到二的機率就碰到了。所幸,三年來她的兒子努力聽語復健,如今說話不遜於正常兒童。
昨日「公益.篩檢.健康捐」活動裡,由聽損兒合唱「聖誕鈴聲」歌曲,現場氣氛溫馨。 圖/健檢中心提供
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雖然兒子戴著助聽器,謝媽媽仍每天和兒子說話、講故事、教導正確發音,雖學得慢,一個單字得耐心重複好幾次,但當兒子說出準確發音時,就是父母最大的感動與成就,他甚至當起小老師教妹妹說話。謝媽媽說,「怕再生出第二個聽損寶寶」,懷孕第二胎時選擇自費做絨毛穿刺,所幸結果正常。

昨日,謝媽媽帶著兒子,與其他6位聽損兒出席「公益.篩檢.健康捐」活動,由健檢中心捐贈120份基因篩檢,解密聽損兒的聽損主因,還可預測聽損兒下一代發生聽損的機率。

雙和醫院兒科部主任郭雲鼎表示,聽損基因篩檢是透過比對基因DNA,檢視聽損基因的變異情形、確認原因,並順勢提供治療預防方向、掌握植入電子耳後的復健成效,相較傳統聽力篩檢,無法找出未超過35分貝的輕度聽損、或漸進性的聽損寶寶,更能「一網打盡」。

郭雲鼎說,已知粒線體12SrRNA、GJB2、SLC26A4與GJB3等基因與聽損有關,雖然父母聽力正常,但當GJB2和SLC26A4相遇產生一對隱性基因,就會生下聽損兒,他建議家族有聽損者,又有生育計畫的夫妻應及早篩檢,但基因篩檢自費並不便宜,一次約3000元。

報導來源 http://udn.com/news/story/7266/1394906-%E8%87%AA%E8%B2%BB%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AF%A9%E6%AA%A2-%E6%97%A9%E6%9C%9F%E7%99%BC%E7%8F%BE%E5%AF%B6%E5%AF%B6%E8%81%BD%E6%90%8D%E5%95%8F%E9%A1%8C