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基因檢測正夯 個人化醫療看俏


2008年美國時代雜誌票選「基因檢測」是全球50項最重要發明中的第1名。微軟創辦人比爾蓋茲(Bill Gates)及 Google 執行長賴利佩吉(Larry Page)都投資了Foundation Medicine生物科技公司。

美國每年平均有超過4百萬人做基因檢測,由於檢測費用較貴,在台灣還不普及,未來費用降低,就有機會成為民眾健康管理的「必需品」。


明星效應 基因檢測備受矚目


蘋果創辦人賈伯斯(Steve Jobs)當年罹患癌症時,曾花10萬美元做癌症基因檢測。賈伯斯當時曾說「我要不成為戰勝癌症的第一人,要不就是成為最後一批死於癌症的人。」

雖然基因檢測沒有讓賈伯斯所言成真,但現在已愈來愈趨成熟。2013年,好萊塢影星安潔莉娜.裘莉(Angelina Jolie)接受癌症基因檢測後,發現BRCA1、BRCA2基因變異,罹患乳癌與卵巢癌的風險比一般人來得高,在醫生建議下,毅然決然切除雙乳、摘除卵巢和輸卵管。

有人批評她的作法太過極端,有人則受她影響積極做身體檢查,但不管各界對這件事評價如何,可以確定的是,基因檢測因為裘莉事件抓住了眾人目光。


不僅預測 精準用藥有效治療


從2000年開始,人類近85% DNA被解碼,科學家知道基因跟疾病之間的關係,並在遺傳學、醫學、藥物基因體學等的發展運用上,有了突破性的進展。「一個基因上可能會有好幾個致病的突變或是缺失,利用DNA序列分析,找出基因缺陷,得知特定疾病患病機率。」創源生物科技業務處企劃部協理蘇秉堉說,基因檢測利用許多精密的技術剖析DNA,得知每個人罹患某些疾病的風險高低。

基因檢測除了可以預知疾病風險,臺北醫學大學聯合人體生物資料庫主任劉韻如說,對於已經罹病的患者,也可藉由基因檢測,給予病情「更有效率」的治療。「以往的醫療行為,醫生不易判斷哪些藥物,能給病人帶來最好的效果,往往是醫生先開一種藥物,吃了之後無效、再換另一種藥物,不斷嘗試,直到找出適合病人的藥物。」劉韻如說,基因檢測可以連繫基因和疾病對藥物的反應,可直接判斷病患體質能接受哪一種用藥,醫生便能直接找到問題對症下藥,避免走冤枉路,把握治療的黃金時期。

不過,目前基因檢測必須自費,以做一次最常見的50個癌症基因檢測為例,收費約為新台幣8萬元,從採集檢體到結果出爐,實驗室只需要耗費10小時。


基檢胚胎 期望生下健康寶寶


電影《我想念我自己》的女主角愛麗絲,在一場演講中意外失語、慢跑時忘了回家的路,做了基因檢測之後,確認是因為PSI基因變異,罹患了遺傳性的早發性阿茲海默症(Early-onset Dementia Disease)。

愛麗絲向家人坦白疾病,並且希望3名子女也做基因檢測,確認是否遺傳這個基因。原本和先生有計畫懷孕的大女兒,因檢測出也帶有此基因,透過胚胎著床前的基因檢測技術,篩選出健康的基因,順利生下雙胞胎。

蘇秉堉說,基因檢測可提早至孕前,帶有遺傳疾病的人可以透過著床前基因檢測,針對已經受精的受精卵作檢測,採集胚胎的DNA、了解胚胎的狀態,挑出健康的胚胎。已經懷孕的準媽媽也可透過抽取羊水檢體或血液,進行基因檢測,提早知道胎兒的健康狀況。不過必須留意的是,各項檢驗的檢出率都未達百分之百,未能檢出的風險仍然存在。


基因缺陷 未必發病別太擔心


「不是所有疾病都需要進行基因檢查!」蘇秉堉強調,醫生會依據家族遺傳病史及該項疾病的狀況做評估分析,如果疾病嚴重到可能影響正常生活品質,就可以透過基因檢測讓下一代免於疾病之苦。

事實上,基因檢測也存在瓶頸。舉例來說,有些疾病還沒有很好的預防或治療方法,在檢測後提早知道自己帶有缺陷基因,或是知道自己比一般人有更高的罹病風險,難免陷入恐慌。

不過,蘇秉堉表示,「雖帶有缺陷基因,未來不見得一定會發病。」只是罹病風險相對比較高。人並非十全十美,每個人身上本來就帶有數百個缺陷基因,毫無頭緒地去做基因檢測,不見得有正面幫助。


政策推動 相關配套是大問題


美國總統歐巴馬(Barack Obama)在今(2015)年1月20日提出「精準醫學計畫(Precision Medicine Initiative)」,希望募集100萬人的基因,透過研究不同族群、各個年齡層的基因資訊,將基因與疾病研究、病患病歷與生活習慣等資訊整合,針對癌症、糖尿病等疾病,給予量身訂做的個人化治療。

劉韻如表示,事實上台灣在前幾年已經立法通過人體資料庫設置,與歐巴馬的政策相同之處,在於已經大量收集國人檢體,未來可進行基因與疾病間的相關研究,這是台灣的醫療機構與學界已經在進行的事,只是沒有推向「政策性」。

台灣若要施行精準醫療計劃,相關配套將是一大挑戰,包括檢測公司是否能夠提供技術,進行檢測和收集數據;藥廠是否能研發出治療藥物,給予病人更多的幫助;醫療院所是否能開放檢測項目,並能夠正確解讀;保險公司是否能將基因檢測費用,涵蓋在醫療保險承保範圍內,讓基因檢測能夠讓更多人廣泛使用。基因檢測的目的是讓醫療走向個人化,這攸關一系列的配套措施,「絕不是單方面的。」蘇秉堉強調。


危險族群 提早預防遠離疾病


雖然醫生可以藉著臨床上的經驗、家族病史對應和基因之間的關係,發現乳癌等癌症的高危險群,但必須在「利大於弊」的情況下,才會考慮像裘莉一樣做預防性切除,且並非所有器官都可以摘除。

基因檢測只是個參考數據,並不能據以判定一個人的生死,基因檢測的用意在於,讓罹病風險較高的人接受檢測後,藉由改變生活型態及飲食調整,達到預防疾病發生、遠離危險因子的效果,並且給予疾病多一點注意。


報導來源 https://tw.news.yahoo.com/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E6%AA%A2%E6%B8%AC%E6%AD%A3%E5%A4%AF-%E5%80%8B%E4%BA%BA%E5%8C%96%E9%86%AB%E7%99%82%E7%9C%8B%E4%BF%8F-070407103.html