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基因檢測正在敲開“精準醫療”的大門


正在召開的全國“兩會”上,“精準醫療”首次進入提案,全國政協委員、三胞集團董事長袁亞非建言,讓普通消費者享受“精準醫療”的成果。

精準醫療,即根據每個人的特徵量身制定個性化的醫療方案。而要盡可能詳細地瞭解一個人,技術上主要仰仗于基因檢測。

去年1月20日,美國總統歐巴馬在一年一度的國情咨文中提出,將從2016年財政預算中為精準醫療項目劃撥2.15億美元經費,其中1.38億美元用於“百萬人基因組計畫”,建立與臨床有關的“史無前例的大資料”,收集基因組資料與臨床資訊。

用奧巴馬的話來說,精準醫療就是在正確的時間,給正確的人以正確的治療,而且要次次如此。


精準醫療(Precision Medicine),是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新型醫學概念與醫療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術 和醫學前沿技術,對於大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用,從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點,並對一種疾病不同狀態和 過程進行精確分類,最終實現對於疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的,提高疾病診治與預防的效益。


精準醫療的重點不在“醫療”,而在“精準”。
眼下,到杭州韓諾健康體檢中心預約的客戶都要填寫一張表格,不但涉及本人的基本資訊,也涉及直系親屬的重大病史。這份表格會交到專門的醫師手裡,他會建議客戶做哪些體檢專案,去年下半年,醫師給出的建議裡又多了一個選項:基因檢測。

目前,韓諾提供結腸癌、乳腺癌、甲狀腺癌等15種遺傳性疾病的基因檢測,全部檢查下來需要8000元人民幣。

當然,大部分人並不需要每項都檢查,體檢中心的醫師會根據客戶的家族病史、生活環境等因素給出建議。就好像安吉麗娜·朱莉的媽媽死于子宮癌,醫生才建議她去做這方面的基因檢測。

在體檢中引入基因檢測,與韓諾的大股東迪安診斷有關。一直以來,迪安主要服務于傳統醫療的臨床檢測,但往往要等患者病發之後才有用武之地。近年來診斷技術的不斷突破讓他們看到了把診斷前提的可能。

現任迪安診斷副總經理、韓諾健康總經理侯勇進喜歡把基因比喻成關係人體健康的一組組“開關”。基因檢測指出得病的風險高,說明開關容易打開,需要進行預防,甚至像朱莉一樣儘早動手術。


“很多惡性疾病‘早發現’很重要。”

比如,為了預防腸癌,醫生通常建議,45歲以上的人每三五年應該做一次腸鏡,但現在腸癌的發病年齡有年輕化的趨勢,意味著預防需要提前。究竟得提前多久,則要因人而異。這時基因檢測的結果就是一個重要參考指標。

侯勇進舉了早逝企業家王均瑤的例子。2004 年,王均瑤因為腸癌英年早逝,享年僅38歲,“如果通過基因檢測發現他的直系親人也是腸癌的易感人群,就趁早做腸鏡。一般腸癌從腸息肉開始,假如發現得 早,及時切除息肉,並輔以其他干預手段,有很大概率可以把腸癌扼殺在搖籃裡。”


治病少花冤枉錢

即便在檢查後沒有將癌症及時控制住,基因檢測結果仍然能為後續“精準醫療”提供支援。
一項資料顯示,美國癌症患者5年存活率達到85%,中國患者5年存活率僅為25%。很多時候,中國患者在發現癌症時已經到了晚期,另外還有一部分因為錯誤用藥錯失了治療的最佳時機,“目前基因檢測對精準醫療最主要的影響體現在用藥指導上。”浙江大學遺傳與基因組醫學中心主任祁鳴說。
靶向藥物是近年來治療癌症的新寵,其原理是使藥物或者載體瞄準特定的病變部位,在局部釋放高濃度,以獲得更好的治療效果,也是眼下癌症研究的新方向。不過,這類藥物的缺陷也很明顯:價格高,療效卻不穩定。
“比如針對乳腺癌的某款靶向藥,一個療程需要1.5萬元,一次要連續治療6-8個療程,算下來至少10多萬元,但很多人做完之後發現幾乎沒用。”祁鳴說,“後來專家才發現,這款藥對帶有某個基因的病患不起作用。
在癌症治療領域,類似的例子並不少見。這就好比在戰爭中一方雖然有更強的武器,但沒有搞清楚另一方的弱點,即使用了,效果也大打折扣。
“所以,在對癌症患者使用靶向藥物前,如果做相關的基因檢測,可以確保‘有的放矢’。”祁鳴說。


中國精準醫療計畫正在展開
與美國相比,中國對精準醫療的態度相對更謹慎,不過也逐步獲得了進展。去年,科技部就召開了國家首次精準醫學戰略專家會議,提出了中國精準醫療計畫,指出到2030年前,將在精準醫療領域投入600億元。

上月末,浙江大學醫學院附屬邵逸夫醫院與迪安診斷簽約,合作成立浙江省精準醫學診療中心,主要針對生殖遺傳、腫瘤、心血管疾病等三大領域,提供新生兒遺傳代謝病、出生缺陷防控、遺傳疾病基因診斷方案、腫瘤易感基因及伴隨診斷等整體解決方案。

迪安診斷董事長陳海斌介紹,出生缺陷防控專案已經避免或干預了5萬個出生缺陷患兒的出生。在腫瘤精準防治方面,已為全國1000餘家醫療單位提供腫瘤基因檢測,累計檢測超10萬人次。

侯勇進表示,基因檢測得到的只是一個結果,後續的健康管理才是核心。為了給腸癌易感人群提供服務,韓諾在國內率先配備內窺鏡,眼下他們還在研究給惡性心率易感人群定制可穿戴設備,方便他們即時監測和緊急救助。

而在祁鳴看來,這些嘗試都只是開始,“基因是瞭解個體的一把鑰匙,在倫理、隱私等問題得到妥善解決後,未來的作用會更大,還會逐漸從醫學延伸到其他領域。”比如在美國,一些保險公司出錢讓客戶去做基因檢測,事先瞭解客戶的潛在風險,以便在今後的日子裡給予健康提醒,降低出險概率。



來源:都市快報      作者:記者 梁應傑       編輯:高婷婷

報導來源:中國杭州網http://hznews.hangzhou.com.cn/kejiao/content/2016-03/09/content_6096637.htm

2016.3.9