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精準治療兒童遺傳相關病,“開關”在基因
 2016-03-04  

  上海兒童醫學中心院長江忠儀說:“做了多年醫生,‘這個’問題,我解釋得不好。但搞明白‘這個’,很多兒童遺傳相關疾病就有解決方法了。”

  “這個”是指:DNA損傷應答和修復發生異常導致的基因結構和功能變異。2016年2月26日,第270期東方科技論壇在滬召開。多名院士級大咖、來自高校與科學院的科學家和醫生,齊聚一堂。DNA損傷應答,是此番討論的焦點之一。

  DNA損傷應答是一種具有普遍生物學意義的生命現象。受損後,在多種酶的作用下,生物細胞內的DNA分子具有自我修復的能力。若損傷應答和修復發生異常,會導致基因組不穩定性,誘發多種遺傳性疾病。許多重要的兒童遺傳相關疾病,與DNA雙鍵斷裂、鏈內交聯損傷、細胞週期分裂檢驗點失調等DNA損傷修復與應答異常密切相關。

  目前研究結果發現,很多兒童遺傳相關疾病的致病原因,與DNA損傷應答和修復異常,有密切關係。

  
  以範可尼貧血症為例,這是一種罕見的血液系統疾病,患兒除了有典型再生障礙表型外,還伴有多發性先天畸形、腫瘤易感等症狀。研究發現,範可尼貧血的發生,可以推導為DNA損傷修復相關的FA蛋白質複合體異常。該FA複合體由十餘個蛋白組成,管控著從DNA損傷感知到修復等一系列功能。

  “DNA損傷修復是一個動態過程,受到多重因素的影響。我們要研究有害的修復異常和基因變異,探索其工作機制。”中國科學院趙國屏院士說。

  “摸清基因損傷應答和兒童遺傳相關病之間的發生機制,進而為藥物開發和個性化的疾病治療提供依據和新的思路。這就是精準醫療。”江忠儀院長解釋,上海兒童醫學中心能夠承辦本次論壇,召集科學院系統的基礎研究大佬與醫院裡的資深臨床醫生聯合攻關,在於醫院的兩大“優勢”。

  第一,上海兒童醫學中心豐富的臨床樣本庫,是吸引科學家的重要因素以範可尼貧血症為例,該病全球發病率為0.3/10萬,而上海兒童醫學中心一年約收到6例範可尼貧血症。經過近幾年努力,醫院已經積累了1400多例罕見病,涉及360多個病種,其中有20多種是該院在國內首先報導。“這對科學家而言是寶貴的研究載體。”江忠儀院長說。

  

  第二,2009年10月,上海兒童醫學中心轉化醫學研究所成立

  至今,醫院在蛋白質結構和功能研究方面,已經有一些國際水準的研究成果。比如,中央千人計畫周斌兵教授是上海兒童醫學中心轉化醫學所所長。他長期以來從事腫瘤耐藥機理研究和克服耐藥性新藥研發,取得了一系科研理論及技術開發成果。2015年,他和同僚在復發性的兒童ALL中,發現了一些負反饋-缺陷性PRPS1突變,證實它們可以驅動對6-巰基嘌呤耐藥。研究發表在當年5月11日的《自然醫學》雜誌上。

  “這些成果為進一步針對相關疾病的轉化醫學研究與功能研究打下了重要基礎。重要的是我們前期發現中國患兒的致病基因突變與西方病人有一定的差異,因此,基於我國兒童疾病臨床的基礎和轉化研究勢在必行。”江忠儀院長說。

  兒童遺傳相關疾病有上百種,相關基因的致病機制研究是目前兒童轉化醫學研究的重點和難點。相關研究能否作為國家層面的重大科學問題來對待,並借此科學問題,加強國內外科學家的聯繫,促進醫院與科研單位的科研合作,爭取獲得更多的突破,這是與會學者的一致期

報導來源:醫學界兒科頻道
http://health.sohu.com/20160304/n439432689.shtml