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六成兒童聽力受損可避免 基因檢測守住防聾安全線
2016-03-07 

  一個家庭有個聾兒,意味著整個家庭甚至整個家族的生活都要發生改變。資料顯示,全球5%的人口(約3.6億人)伴有聾度為殘疾的聽力損失,其中逾 3200萬為兒童。據2010年全國殘疾人抽樣調查,我國現有聽力殘疾人2780萬,居最常見的5種殘疾之首;而全國0-14歲聽力殘疾兒童總數超過 460萬,其中7歲以下聾兒大約有80萬,並且每年還在以3萬人的速度遞增。

  3月3日是第17個愛耳日,今年的主題是“關注兒童聽力健康”。據世界衛生組織估算,約有60%兒童的聽力損失是可以避免的。耳科專家提醒,家長應了 解兒童聽力殘疾現狀、致病原因、兒童聽力殘疾預防與康復方法,樹立早發現、早干預、早康復的理念,降低兒童聽力殘疾的發生幾率。

  中國每年新增3萬聾兒,六大因素易致兒童聽力受損

  北京大學第三醫院耳鼻喉科主任馬芙蓉教授近日在接受中國婦女報記者採訪時介紹,據相關研究報導,我國新生兒中1‰~2‰具有先天性耳聾性出生缺陷,我國每年約有1600萬新生嬰兒出生,按此計算,我國每年約增加至少3萬聽力損失的新生兒。
  馬芙蓉指出,聽力損失有多種原因,包括先天因素和獲得性因素,前者指出生時或出生不久即出現的先天性聽力損失,後者指兒童時期出現的聽力損失。而新生 兒耳聾多與先天因素有關,比如基因缺陷等;也與後天因素相關,出生時低體重、高膽紅素血症、出生時缺氧、出生時外傷等,都有可能對聽力造成不可逆的損害。
  首都兒科研究所附屬兒童醫院耳鼻喉科主任醫師谷慶隆則在接受中國婦女報記者採訪時,具體分析了導致兒童聽力損傷的幾大因素:
  1.遺傳因素:約40%的兒童聽力損失由遺傳因素引起,而遺傳因素導致的新生兒聽力障礙比例占到60%。證據表明,近親結婚或親緣相近的個體產生的後代發生聽力損失的概率更高。
  2.產時因素:包括早產、低出生體重、新生兒窒息和新生兒黃疸。
  3.感染:母親懷孕期間感染風疹、巨細胞病毒等可能引起新生兒聽力損失,此外腦膜炎、麻疹和流行性腮腺炎等也可能導致聽力損失。
  4.耳部疾病:耵聹栓塞(耳垢堆積)及耳道積水引起的咽鼓管堵塞等常見耳部疾病,也可引起兒童聽力損失。
  5.雜訊:長時間大音量地使用智慧手機、MP3等個人音訊播放設備,可能引起聽力損失。煙火爆竹等短時間高分貝的雜訊,可能會引起永久性聽力損失。
  6.藥物:用於治療新生兒感染、瘧疾、耐藥結核及癌症等多種藥物,因其具有耳毒性,均可導致聽力損失。
  “一針致聾” “一巴掌拍聾”實為基因惹禍,父母聽力正常也可能生育聾兒
  曾經紅遍全國的聾啞人舞蹈《千手觀音》,其中18個演員都是幼年時因為發燒應用抗生素致聾。為什麼會出現抗生素藥物致聾?谷慶隆指出,實際上藥物高劑量致聾只是很小一部分,絕大多數是由於攜帶藥物致聾基因突變造成的。

  有資料顯示,我國藥物敏感性突變基因攜帶高危人群約400萬人,藥物性耳聾患者約為35萬人。谷慶隆解釋說,“一針致聾”的孩子他們因本身攜帶有一種 線粒體基因的突變,這類人群常常在不知情的情況下使用氨基糖甙類抗生素而致聾;反之,如果已經知道這種風險而避免使用氨基糖甙類抗生素,則可以避免耳聾厄 運。而這類致聾基因的女性會100%遺傳給下一代,如果母親攜帶該基因突變,其子女必然會因此而有同樣的致聾風險。

  馬芙蓉還提醒,和“一針打聾”一樣,“一巴掌拍聾”也與耳聾基因有很大關係,這就是大前庭水管綜合症的致聾基因。這類患者的內耳結構存在缺陷——即前 庭導水管較正常人擴大,容易在遭遇顱壓或負壓增高等誘因時,比如感冒咳嗽、被飛來的籃球或足球撞擊頭部、倒立甚至被人在耳邊拍一巴掌時,內耳淋巴液迴圈出 現障礙而導致聽力波動性、進行性下降,“一巴掌致聾”因此得名。

  家長們有時還會非常疑惑,雙方家庭都沒有耳聾患者,為什麼生出的孩子會是遺傳性耳聾?馬芙蓉介紹,遺傳性耳聾主要有隱性、顯性、伴性染色體遺傳和線粒 體遺傳四種遺傳方式。常染色體隱性遺傳是其中最常見的一種遺傳方式,約占遺傳性耳聾的80%左右。這種遺傳方式的特點是:父母都是單個等位基因突變的攜帶 者,雙方可以都聽力正常,但他們每次懷孕時都有25%的概率生育聾兒,50%的概率生育正常聽力的致聾突變攜帶者(與父母情況相同),25%的概率生育不 攜帶致聾突變的正常聽力兒。而在我國,40%以上的遺傳性耳聾患者是由GJB2或SLC26A4基因突變所造成的,而這兩個常見耳聾基因的絕大部分是以隱 性方式所遺傳。因此,遺傳性耳聾人群先天不一定都表現為先天性聽力障礙,但是在後天生活中如果不能早發現並正確應對,就可能致聾。

  聽力受損會影響患兒語言學習,導致兒童發育遲緩,社會適應能力低下,馬芙蓉介紹,新生兒時期的聽力障礙可直接影響聽覺神經系統的發育;耳聾患兒由於缺乏語言刺激,不能在11個月前進入學語期,在語言發育最關鍵的2~3 歲內不能建立正常的語言學習,可能導致語言和言語障礙甚至聾啞、社會適應能力低下、注意力缺陷和學習困難等心理行為問題,最終對患兒自身、家庭和社會帶來 巨大的負擔。
  谷慶隆提醒,兒童聽力損失除了影響語言學習外,患兒的整體認知能力、社會技能、生活態度和自尊心等也會受到影響。患兒往往學習成績不佳,會導致其成年 後工作表現不佳和就業機會減少。溝通困難可能會令患兒感到憤怒、壓抑和孤獨,產生持久的情緒和心理創傷,從而使整個家庭深受影響。因此,早期識別聽力損失 非常重要。

  六大措施有助避免聽力損失,六月齡前干預聽力效果最好
  世衛組織估計,約60%的15歲以下兒童可以避免聽力損失。谷慶隆提醒,早期識別聽力損失並給予及時有效的干預,可以儘量避免患兒發育遲緩,並有利於 促進其社交、教育和社會生活能力的發展;而針對嬰幼兒的聽力篩查,更可早發現聽力損失問題。具體應做好四項防護措施,可避免兒童聽力損失。

  1.預防免疫:超過30%的兒童聽力損失是由於麻疹、流行性腮腺炎、先天性風疹和腦膜炎等疾病引起,通過預防免疫接種和良好的衛生習慣可以避免。

  2.強化婦幼保健措施:約17%的聽力損失是由早產、低出生體重、新生兒窒息、新生兒黃疸等產時併發症和先天性巨細胞病毒感染引起,改善孕產婦和兒童保健服務有助於避免此類耳聾發生。

  3.對孕婦和新生兒謹慎用藥:另有4%的聽力損失是由於孕婦和新生兒應用耳毒性藥物引起,避免使用耳毒性藥物可防止此類聽力損傷的發生。

  4.儘早對新生兒和嬰幼兒進行聽力篩查:聽力篩查可及時發現和診斷先天性或早發性聽力損失的患兒,為早期干預提供依據。

  5.干預措施越早越好:最好在6月齡前開始,包括助聽器、人工耳蝸植入術等聽力重建措施,以及言語康復訓練等。研究表明,先天性失聰或在出生早期患獲 得性聽力損失的兒童,如能在6月齡前識別聽力損失並給予適當干預措施,患兒5歲時的語言能力可與聽力正常的同齡兒童達到相同水準,就不會又聾又啞,可以和 正常孩子一樣交流。

  馬芙蓉還建議,輕中度聾兒可以佩戴助聽器,重度耳聾患兒則可通過植入人工耳蝸來感受外面的聲音。“一般來說,越早植入、效果越好。但耳科手術特別精 細,相當於在顯微鏡下繡花。”馬芙蓉說,目前我國能夠稱職地完成人工耳蝸植入手術的外科醫生只有80人,而培養一個合格的耳科醫生至少需要10到15年。

  6.藥物性聾敏感孩子應配備“用藥指南卡”。馬芙蓉強調,對於基因篩查發現的耳毒藥物性聾敏感個體應發放一張“用藥指南卡”,看病時給醫生出示這個卡片避開禁忌藥物,那麼這個孩子就可以有效避免耳毒藥物性聾。

  7.孩子總用一側耳朵接聽手機要關注。如果孩子近期感冒、乘坐飛機、游泳或洗澡後進水,孩子反映耳痛、耳悶或家長發現孩子呼之不應,說話時總是需要家 長重複;抑或家長發現孩子總是用一側耳朵接聽手機;孩子發音不清晰,語言表達滯後于同齡孩子等,都需要到耳鼻喉科進行專業的耳科檢查和兒童聽力檢測。此 外,有條件的家長最好能每年帶孩子到有聽力篩查儀器的醫療機構進行一次專業的聽力篩查與評估。

  基因檢測、產前診斷技術,可避免生育聾兒及“耳聾意外”的發生

  美國學者Norris等曾在2006報導了9名於1994至2002年間出生於美國各州的患兒,這9名兒童均通過了採用標準聽力學技術的聽力篩查,然 而在12-60個月之間被確診耳聾,且這9名患兒都攜帶有耳聾基因。谷慶隆指出,臨床中發現,部分遺傳基因致聾疾病,新生兒出生時聽力可能是正常的,所以 新生兒常規聽力篩查是無法檢測出來的,但基因篩查可以彌補聽力篩查的缺陷。

  今年“全面二孩”政策已落地,對於已經生育了耳聾患兒的夫妻,如果想再生育一個健康孩子,也可以通過基因檢測等方式來提前干預。馬芙蓉介紹,目前全國多家三甲醫院已開設相關檢測。
  首先是產前耳聾遺傳診斷。孕婦在懷孕前或妊娠時抽血,進行耳聾基因篩查,若篩查未通過(即結果提示為耳聾基因攜帶者),在經過家屬同意後,對其配偶行基因篩查。通過篩查結果評價生育聾兒的風險。

  其次是產前診斷。對於分子病因已經明確的常染色體隱性遺傳,母親懷孕後根據妊娠期不同階段採取相應的胎兒組織:妊娠早期(約9~12周)羊絨毛膜取 樣,妊娠中期(約16~20周)羊水取樣,妊娠晚期(約22~37周)臍帶血取樣,對胎兒行相關耳聾基因的診斷,根據診斷結果進行遺傳學生育指導。

  第三是輔助生殖技術。植入前遺傳學診斷(PGD)主要針對體外受精的胚胎進行活檢,採用多種技術進行遺傳學診斷,選擇正常胚胎進行移植,是輔助生殖技術與分子生物學技術相結合而形成的一種產前診斷技術,可以有效避免再次生育聾兒。

  而北京市衛計委近日也表示,北京市在所有新生兒出生48小時後均須接受新生兒聽力篩查之後,今年又開始在北京常住人口中的新生兒中開展自願免費耳聾基 因篩查。即:新生兒出生後第3天,助產機構負責採集新生兒足跟血,篩查機構會在收到血樣標本後3個月左右,將篩查結果通知家長,並為篩查結果為陽性的新生 兒提供遺傳學及聽力保健諮詢;對需要進一步確診的兒童,將建議轉至基因診斷機構,進行基因測序檢測,並根據檢測結果提供相應的諮詢服務及醫學干預。在新生 兒出生第42天,家長可帶嬰兒去分娩機構進行聽力篩查,聽力正常,醫生將簽發聽力篩查診斷報告;如果不正常,醫生會對新生兒進行進一步診斷和治療。

   
    警惕!這些小動作傷害寶寶聽力

  首都兒科研究所附屬兒童醫院耳鼻喉科主任醫師谷慶隆提醒,家長生活中一些壞習慣、不良動作,就可能一不小心損害了寶寶的耳朵和聽力,應盡力避免。

  傷耳動作1:掏耳屎。
  正常來說外耳道壁上有纖毛,通過擺動可以將耳道內分泌物清理出來,無需特別清理。家長如果經常用棉簽、挖耳勺等工具去幫寶寶掏耳屎,輕者會破壞纖毛, 容易引起外耳道損傷、感染,導致外耳道癤腫、發炎、潰爛。重者容易刺激皮膚鱗狀細胞或基層細胞增殖,誘發外耳道乳頭狀瘤,在各種致其惡變的因素中,掏耳朵 是最多、最直接的。據統計,患外耳道感染的寶貝,85%以上都有掏耳朵的習慣,或直接因掏耳致傷而感染。如果出現盯聆堵住耳道情況,應該到醫院處理。

  傷耳動作2:用力擤鼻或吸鼻。
  過於用力擤鼻涕,特別是兩個鼻孔一起擤,可能會使鼻腔內的病菌在壓力的作用下經耳咽管直接侵入鼓室,傷害耳朵,嚴重者可發生耳痛、中耳積膿,甚至導致 鼓膜穿孔以及耳流膿、聽力下降等。如果兒童喜歡吸鼻涕,甚至形成經常性吸鼻動作,會增加寶寶患中耳炎的幾率,嚴重者可能併發腦膿腫,是十分兇險的。

  傷耳動作3:鼻涕常流不理會。
  兒童感冒經常誘發鼻炎,有時鼻涕常流很長時間,這種情況不能不處理。因為感冒、急性鼻炎、急性咽炎時,細菌容易通過咽鼓管進入到中耳引起發炎,若治療不及時,往往可發展為急性化膿性中耳炎。

  傷耳動作4:長期戴耳機聽音樂。
  有些寶貝在收看電視或收聽音樂時,往往喜歡把音量開得很大;有的寶貝還喜歡聽音樂,戴上耳機一聽就是幾個小時,無論在行走或做功課時都不願取下。殊不 知,長時間接觸高分貝的雜訊,會對內耳聽覺器官的神經末梢造成不良刺激,對聽力的損害也很大。如果平時寶貝看電視、玩遊戲的時候不自覺將音量調很大,或者 呼之不及時回應,那可能提示聽力有下降,需要到醫院及時就診。

(記者 項丹平)

報導:中國婦女報
http://health.people.com.cn/n1/2016/0307/c21471-28178039.html