【康呈基因 基因保健第一品牌】 康呈生醫國際級基因實驗室設立於國立中興大學,採用美國臨床最新進核酸分子診斷技術,結合產官學研領域,提供精準基因保健服務!
News

全球第一例 5歲女孩體內遺失51個基因!連病名還沒有


外媒報導,澳洲墨爾本有一名5歲的小女孩,體內第7條染色體上缺少51個基因,成為全世界有記錄的唯一患者。由於沒有其他案例可供參考,這種病至今還沒有被命名。

據報導,家住墨爾本的艾薇(Evie)第7條染色體上缺少51個基因,因而患有遺傳症候群。她的母親珀爾(Ali Prior)表示,小艾薇在16個月大的時候就被確診得此怪病。但是目前沒有任何治療辦法,因為全世界沒有其他人罹患過同一疾病。

珀爾說:「就連搜尋引擎Google也無法告訴你更多關於這種病的資訊,聯路上什麼也沒有。」 據了解,艾薇的基因缺陷會導致她的脊柱無法正常生長,最後會導致脊髓栓塞,造成她發育遲緩發育和語言功能發展緩慢。

據「皇家兒童醫院」的醫生說,艾薇是醫院的常客,她已經做了6次手術,其中兩次是動在脊柱上。報導說,艾薇和她的家人將會在19日參加「兒童未知疾病日」(Undiagnosed Children’s Awareness Day),希望可以喚起公眾對兒童未知疾病的重視



報導來源 http://www.ettoday.net/news/20160315/663420.htm#ixzz439Ta0flq

原文網址: http://www.heraldsun.com.au/news/victoria/unique-evie-battles-genetic-syndrome-so-rare-it-doesnt-have-name/news-story/fe94e0725a6413c2014c6e18deac776c