康呈生醫國際級基因實驗室設立於國立中興大學,採用世界最新美國臨床最新進核酸分子診斷技術,結合產官學研領域,康呈基因~基因保健第一品牌!
News

基因突變顯性遺傳 三代癲癇合併動作障礙

台中一名4個月大的寶寶,半夜突然放聲尖叫,媽媽驚醒,發現寶寶雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑,持續3分鐘,隔天又發生兩三次,家長帶往就醫,醫師詢問發現,爸爸爺爺嬰兒期都有類似經驗,兒童期就變成手腳容易扭曲,確診癲癇合併動作障礙症,基因檢測,終於解開家族之謎,原來PRRT2 基因突變,是種顯性遺傳的罕見疾病,發生率約兩萬分之一。(寇世菁報導)

中國附醫兒童神經科主任周宜卿表示,這名四個月大寶寶,半夜放聲尖叫,雙眼上吊、全身痙攣、嘴唇發黑,持續3分鐘,隔天早上又發生兩次,家長急忙送醫,醫師詢問為何出現多次痙攣後才就醫,原來爸爸、叔叔及爺爺,都在四個月大時有過類似經驗,家人知道先如何處理。此外,父執輩在兒童期,也不約而同有過緊張時,手腳扭曲,無法立即起身的窘境。

周宜卿表示,確診為嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症,為解開家族之謎,主動幫家屬作基因檢測。發現這是顯性遺傳的罕見疾病,發生率約兩萬分之一。基因突變點位於PRRT2 基因位點,這個基因控制神經發展,調控神經突觸的蛋白質,如果發生突變,將使神經傳導訊號混亂,在嬰兒時期發生癲癇症狀,兒童發展時期產生動作障礙,長大以後就好了,因此還是可以結婚生子。

周宜卿指出,解開這個家族遺傳之謎,確定基因位點後,就知道如何診斷和治療,從爸爸叔叔爺爺,預測寶寶長大的狀況,並為下一代優生保健提供遺傳諮詢。而寶寶接受治療後,目前已得到良好成效,痙攣癲癇不再發作。

報導來源https://tw.news.yahoo.com/%E5%9F%BA%E5%9B%A0%E7%AA%81%E8%AE%8A%E9%A1%AF%E6%80%A7%E9%81%BA%E5%82%B3-%E4%B8%89%E4%BB%A3%E7%99%B2%E7%99%87%E5%90%88%E4%BD%B5%E5%8B%95%E4%BD%9C%E9%9A%9C%E7%A4%99-052701520.html