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羊水過多恐是基因變異 跨國團隊發現關鍵基因

基因變異也會造成婦羊水過多導致難產!三軍總醫院與法國、德國、荷蘭、比利時、奧地利等6歐洲的跨國研究團隊,發現MAGED2基因變異是引起孕婦羊水過多合併胎兒產前巴特氏症候群病因。這項研究發現,可以應用在產前MAGED2基因篩檢防止遺傳與發生,將來也可進一步找出對於這樣的病患的產前治療方法。
 
懷孕過程中約有1到2%孕婦會有羊水過多的現象。而大約有30到60%的個案原因仍然不明。胎兒在母體中,第二周產期是腎臟開始發育的時期。腎臟發育如果
有問題,是造成羊水過多的原因之一。
 
在這項跨國研究之前,已經有研究發現,有一種掌管腎小管表面的鹽分重吸收的蛋白質通道的NKCC2基因如果突變,會造成腎臟鹽分流失導致電解質不平衡及羊水過多的現象。這種病被稱為產前巴特式症候群,發生率不到1%,男女嬰都有可能發生。
 
這項研究則另外發現了一種,只發生在懷男嬰的孕婦會有羊水過多現象的X性染色體MAGED2的遺傳性疾病。參與研究的三軍總醫院腎臟科醫師楊松昇說研究團隊從10幾個有羊水過多的家族個案發現,當母親的X性染色體上的MAGED2 基因產生突變並遺傳給胎兒時,女嬰由於是(XX),當兩個X染色體異常才會發病,但是男胎如果遺傳到帶有問題的MAGED2基因的X染色體,懷男胎(XY)的孕婦就會有羊水過多現象。嚴重的基因變異則會造成胎死腹中,其他則會有早產且合併產前巴特氏症候群疾病。
 
楊松昇說,從細胞實驗與罹病胎兒的腎臟組織切片也發現變異的MAGED2會嚴重影響腎小管表面至少兩種鹽分重吸收蛋白質通道(NKCC2, NCC)的表現及功能。
 
三軍總醫院婦產部主治醫師劉永良說,孕婦可以透過羊水指數來判斷有沒有羊水過多,全周產期的羊水指數正常值是5公分到24公分,有MAGED2基因變異,則可能來到100多公分,子宮無法負荷就會造成早產。目前主要是使用抽羊水的物理性減壓治療。而新的研究,則可以應用在產前MAGED2基因篩檢,避免這樣的狀況,將來也可進一步找出對於這樣的病患的產前治療方法。
 
MAGE(melanoma antigen)基因最早發現可能與黑色素瘤抗原相關,目前可分為A到H共八大類, 37個基因。但從未被提及會與羊水代謝或腎臟發育有關。此研究結果於2016年4月27日已在網路發表於國際最高級的醫學研究期刊(新英格蘭雜誌,The NEW ENGLAND JOURNAL of MEDICINE)( http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1507629)。(黃仲丘/台北報導)