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揭開高齡老人保持健康的基因秘密

科學家研究了幾百個健康老年人的基因組,他們提出,這些人健康長壽的秘訣之一可能是保護大腦機能的基因。

科學家研究了幾百個健康老年人的基因組,他們提出,這些人健康長壽的秘訣之一可能是保護大腦機能的基因。

該研究是有史以來規模最大的、針對長壽且健康的人進行的基因組測序研究,相關結果發表在了4月21日的《細胞》期刊上[1]。這項研究的帶頭人之一、美國斯科利普斯轉化科學研究所的心髒病專家埃里克·托普(Eric Topol)說,這項研究最艱難的挑戰之一就是找到年老(80歲左右及以上)且沒有自身免疫疾病、血栓、大部分癌症、糖尿病、癡呆、心髒病、腎功能衰竭以及中風的人。

托普的女兒薩拉為了招募研究所需的無上述病症且未在服藥老人,開車走遍了南加州所有的養老院。招募自美國其他地方或其他國家的受試者則是通過口頭宣傳得知了該研究。

“他們身輕體健,不需要看病,所以你在醫療中心是找不到他們的,想找到他們你應該直接去他們家,”托普說。

遺傳學差異

研究小組想要解決的重要問題之一,是這些“健康長壽者”與那些壽命較短的人,或通過醫療干預(比如控制血壓和膽固醇的藥)而延長壽命的人之間是否存在遺傳學差異。研究小組比對了511個長壽且健康的老人的基因組與686個普通人的基因組,後者是在另外一項研究中測序得到的。

科學家發現,健康長壽的老人與對照組相比,患阿爾茨海默病和冠狀動脈疾病的遺傳風險要低,但患糖尿病和癌症的遺傳風險大體相同。有10個健康長壽受試者攜帶著基因COL25A1(與阿爾茲海默病患者中大腦斑塊沉澱相關)的稀有變體,而對照組中卻無人攜帶該變體。該結果在統計學上並不顯著,但是研究者表示,這可能是因為他們找到的健康長壽者數量較少。

健康又長壽

托普說,研究結果顯示長壽且健康的人與那些歲數很大但曾出現嚴重健康問題的人,在遺傳學上是存在差異的。然而其他研究人員卻認為要下結論還太早。荷蘭萊頓大學醫學中心的遺傳流行病學家瑪麗安·比克曼(Marian Beekman)表示,健康長壽者的受教育程度普遍高於一般人,而較高的教育程度已知是與長壽是有關的因此很難判斷這些人之所以健康長壽,到底是因為具備防止認知能力減退的基因,還是因為他們對疾病風險有更明確的認識並享受了更好的預防醫療服務。

比克曼表示,該研究暴露了大規模基因測序研究在理解健康和疾病中的局限性。她說,研究單核苷酸多態性(SNP)也應該可以得到這些發現,相比全基因組測序,這是一種更快、更經濟的尋找遺傳風險的方法。

這個項目或許是迄今規模最大的病例對照研究(一種將患有某種病症的人與沒有這種病症的人相比較的研究),該研究對所有受試者的基因組都進行了測序。但是與可以分析上萬人SNP的典型全基因組關聯分析相比,該研究招募的人數還是相對較少。

“研究人員想要使用NGC(下一代基因測序技術)的漂亮數據,”比克曼說,“但是我們還不清楚這對種群的遺傳研究有多大價值,因為我們還沒有足夠的數據來得到意義重大的結果。”

撰文:Erika Check Hayden

翻譯:劉志敏

審校:史靜雯

引用文獻:

[1]Erikson, G.A. et al. Cell http://dx.doi.org/10.1016/j.cell.2016.03.022 (2016).

原文鏈接:
http://www.nature.com/news/genetic-secrets-of-the-healthy-elderly-unveiled-1.19794

報導來源 http://discovery.163.com/16/0516/04/BN5N940O000125LI.html