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冰桶挑戰有用!科學家靠捐款發現這個致病基因

 2016年07月28日06:47

2年前席捲網路的冰桶挑戰(Ice Bucket Challenge),你參與了嗎?如果有,你可能會對本週一傳出的這個好消息感到振奮:有科學家利用募得款項,發現3%的肌萎縮性脊髓側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis;即ALS,俗稱漸凍人)患者有基因「NEK1」病變。荷蘭大學醫學中心教授凡爾丁(Jan Veldink)表示,「我們證實ALS患者有很多種不同NEK1基因突變;罹患ALS的機率,可能跟這些不同的突變有關聯。」這個突破性發現,於本週發表於國際重量級科學期刊《自然基因學》(Nature Genetics)。冰桶挑戰在2014年讓1千7百萬網友瘋傳自己被一桶冰水從頭潑下的影片。2個月下來,全球的漸凍人協會(ALS Association)收到共2.2億美元捐款(約71億元臺幣),其中1.15億由美國分會募得。這一大筆款項被分給全球各個非營利漸凍人組織。創立於荷蘭的大數據分析研究計畫Project MinE,是由2位本身患有ALS的創業家史都意(Robbert Jan Stuit)與穆勒(Bernard Muller)發起。ALS患者分為有家族史以及無家族史,部分患者罹病可能與基因有關。Project MinE計畫認為,若能分析大量有漸凍症以及沒有漸凍症的人的基因體,可能可以找出致病的基因。他們將目標訂在定序2.25萬人的基因體(genome sequencing),包括1.5萬名ALS患者,以及7.5千名沒有ALS的人。2014年,Project MinE美國分會收到冰桶挑戰1百萬美元(約3230萬臺幣)捐款,讓荷蘭以及美國麻省州立大學醫學院(University of Massachusetts Medical School)的科學家定序了近8千人的基因體,從而發現有3%漸凍症患者有「NEK1」突變。而且,「NEK1」突變不限於有家族史的患者。漸凍人協會表示,Project MinE是目前漸凍症研究領域內,唯一一個大型大數據分析的研究計畫。共有16個國家的科學家參與,已完成為2.25萬人做基因體定序目標的35%,但距達標還有很長一段路。民眾捐款十分重要,「每捐款2千美元,就可為1個人做基因體定序」。凡爾丁(Jan Veldink)也說,「就算發現了NEK1基因,科學家對起碼4成家族性的ALS,以及大部分非家族性的ALS的成因一無所知。Project MinE跟這麼多全球科學家合作,就是希望做完2.25萬人的基因體定序後,能找出這個病的所有基因肇因。」冰桶挑戰旨在讓民眾「體驗漸凍人感覺」。參加者在鏡頭前被人從頭被潑冰水後,必須點名好友接受挑戰,指定捐款給全球漸凍人協會,連比爾蓋茲以及NBA球星柯瑞(Steph Curry)等名人都曾共襄盛舉。(呂明芬/綜合報導)


報導來源 http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/new/20160728/916972/