康呈生醫國際級基因實驗室設立於國立中興大學,採用世界最新美國臨床最新進核酸分子診斷技術,結合產官學研領域,康呈基因~基因保健第一品牌!
News

陽明研究突破!自閉症溝通力差是基因突變 可望治療

自閉症可望治癒!陽明大學神經科學研究所團隊花了13年,透過小老鼠向老鼠媽媽求救時發出的超音波聲譜,發現原來是自閉症基因的突變影響了語言神經迴路,造成自閉症患者和社會溝通出現障礙,未來只要研發相關藥物,患者就能治療。

陽明大學神研所教授劉福清和德國、美國以及日本醫學研究中心,跨國團隊超過十多人,從2003年研究小鼠發聲溝通能力至今,成功發現,Foxp2語言基因能夠開啟Mef2c自閉症基因對於「大腦皮質—基底核神經迴路」突觸接點建立的抑制。論文登上今年9月的國際頂尖期刊自然神經科學(Nature Neuroscience)。

劉福清表示,語言和社會互動有關,自閉症孩子因此和社會溝通常有缺陷,甚至常被認為是智能不足,其實是語言能力有困難,說不出話來,相對語言發展較遲緩,但自閉症患者為何會影響到說話語言溝通能力,至今仍不清楚。

現在研究團隊則發現,自閉症患者是因為Mef2c「自閉症基因」發生突變而導致,且Mef2c是負責語言神經迴路的分子,當發生突變,就會影響人類語言說話能力的Foxp2基因,造成語言神經迴路的發育受到破壞,導致自閉症患者無法好好說話。

突破過去只知道單一基因突變導致自閉症,現在更清楚掌握是語言神經迴路的破壞,透過基礎研究,未來在醫療應用上,可提供分子機轉的病理基礎,提供發展治療的策略。

劉福清表示,小老鼠之間溝通時發出的超音波是有意義的,就好像人類最原始的的語言系統,會有高低音節,但人類卻聽不到。因此透過超音波紀錄把初生的小老鼠和媽媽分開,此時小老鼠會發出求救的信號;但被殖入突變基因的小老鼠,就連求救都沒辦法了。

這次實驗,最困難的地方在於,培育出有自閉症突變基因的小老鼠,劉福清說,從2003年開始團隊原本想自己培育基因老鼠,但屢經失敗,直到2010年委託美國團隊幫忙,才開始進行基因突變的老鼠實驗。尤其人類基因有2萬多個,要找到正確的基因就像茫茫大海中撈針一樣。因此對於這此成果感到非常振奮。

陽明大學研發長林竣立表示,透過這個研究可以原來自閉症和語言基因的發展有關,因為長久以來,都認為自閉症導致的原因很多,若這就是真正的原因,那對長遠來說,未來可以在胚胎時期就可以修補。


報導來源http://udn.com/news/story/7266/2050562