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研究人员找到年轻人猝死基因

來自加拿大,南非和意大利的研究人員發現了一種新的基因,它可以導致年輕人和運動員猝死。

據美國每日科學網站報導,這種被稱為CDH2的基因會引起致心律失常型右室心肌病,這是一種可能引發患者心跳停停的遺傳性疾病,並且是導致看似健康的人意外死亡的一個主要原因。

這項發表在“循環·心血管遺傳學”雜誌上的研究,是15年前啟動的國際合作的成果。這項研究由一個南非團隊主導,該團隊由同時供職於開普敦大學和赫魯特斯庫爾醫院的心髒病學教授邦哈尼·馬約西率領。意大利米蘭發育學研究所和帕維亞大學的研究人員也參與了研究。在紀堯姆·帕雷的帶領下,來自加拿大麥克馬斯特大學人口健康研究所和哈密爾頓衛生科學中心的研究人員進行了基因測序,並為該研究進行了生物信息學分析。

帕雷說:“這對於有年輕成員遭遇心源性猝死的家庭來說是重要消息,讓他們知道一個遺傳因素已得到確定。”帕雷是麥克馬斯特大學邁克爾·德格羅特醫學院病理學和分子醫學副教授。

帕雷說:“我們的團隊很高興能夠為發現CDH2突變是導致一部分患者死亡的元謀做出貢獻。這將是預防性干預和遺傳諮詢鋪平道路。

加拿大心髒病與中風研究基金會稱,每年加拿大約有4萬個心跳死停病例,據估計,對於發生在醫院外的心跳停停,只有不到十分之一的人能夠活下來。

遺傳性心肌病常常導致35歲以下的年輕人心源性猝死。在罹患致心律失常型右室心肌病的情況下,心肌組織被脂肪和纖維組織代替。這一過程會誘發心律失常,例如心動在心室纖維性顫動的情況下,如果不能立即進行電除顫,會令患者在幾分鐘內猝死。

在20年中,馬約西跟踪了一個受致心律失常型右室心肌病影響的南非家庭,該家庭有多名成員在青少年時期猝死。排除當時已知的所有遺傳原因,意大利研究人員對名患病家庭成員基因組的所有編碼區進行了測序。他們從兩名患者體內存在的超過1.3萬個常見基因變異體中發現了與該家庭中的這種疾病有關的基因突變,即CDH2的突變中。

CDH2與鈣黏著蛋白2(也稱N-鈣黏著蛋白)的產生有關,這種蛋白是一種用於心肌細胞之間正常黏附的關鍵蛋白質。由於研究者在來自另一個家庭的另一名身上發現了同一個基因的又一次突變,該基因的作用得到了驗證。此前的研究發現,經過基因改造的沒有這種蛋白的小鼠往往會發生惡性室性心律失常和猝死。

研究人員稱,確定該基因非常重要,因為它有助於弄清引發致心律失常型右室心肌病的遺傳機制,並且也使得對看似健康的人群進行該病的早期檢測成為可能。


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