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癌症為國人十大死因之首,由2015年最新癌症登記報告指出,癌症時鐘快轉到平均每5分鐘就有一人罹癌,如何防範癌症,成為國人重要的健康課題。特別是家族成員中有癌症病史,家屬如何評估自身得到癌症的風險?又該如何防範呢?

癌症是會遺傳的嗎?

癌症主要致病原因包含先天遺傳基因突變,以及後天基因與環境交互影響。根據大規模臨床研究指出,約有5%-10 %的癌症具有遺傳特性,當家族成員中帶有此類遺傳突變,下一代有50%的機會遺傳到突變基因,而帶有突變基因的人群,將有極高風險罹患腫瘤。

最著名的例子是安潔莉娜裘莉,她的母親及阿姨分別在56歲和61歲因罹患乳腺癌而過世,所以她接受了BRCA1基因檢測,評估自己的罹癌風險,並進行健康規劃。BRCA1及BRCA2這兩個基因主要功能是參與細胞DNA修復機制,且協助維持細胞穩定生長。一旦這兩個基因突變,攜帶者一生中有50%-85 %的機會可能會得到乳癌,且有15%-45%的機會得到卵巢癌。

為什麼需要做遺傳性腫瘤基因檢測?

當直系血親兩代中有三個或以上的成員罹患癌症,或家族中有、早發性癌症及罕見癌症患者時,其他家族成員就要提高警覺,除了常規健康檢查外,另一個提早預防的途徑就是主動進行相關的基因檢測。

基因檢測可以在未發病之前,就理解自身遺傳性基因資訊,搭配後續遺傳諮詢的說明,能提供具體的預防措施和健康規劃,實現腫瘤早期預防或早期發現的目標。針對癌症患者進行遺傳性腫瘤基因檢測,有利於確認是否攜帶遺傳性腫瘤發病的相關基因,進而選擇精準有效的基因標靶藥物。

精準次世代定序 守護家人的健康

隨著精準醫療的發展,次世代定序技術(Next generation sequence, NGS)廣泛應用在臨床檢測領域。受檢者只需提供血液樣本,即可快速準確預測遺傳性腫瘤風險,檢測範圍涵蓋17種常見遺傳性腫瘤,包含49個基因。相較過往單一疾病逐次檢驗,或是檢測位點較少等限制,次世代定序可精準、高效率的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。

如果檢測結果顯示遺傳性基因突變,建議可以進行遺傳諮詢。將可協助追蹤家族史,讓兄弟姐妹、孩子、表兄弟姊妹等近親了解發生風險。此外,遺傳性腫瘤基因檢測,可提供醫護人員制定個人化的預防措施,討論是否採取特定檢查、手術或藥物等預防措施。因此,遺傳性腫瘤基因檢測不僅能了解自身罹癌風險,還能為家人提供遺傳資訊,帶來更多保障,守護全家人的健康。

報導來源: 華人健康網  台北報導 180307 https://www.top1health.com/Article/56944