【康呈基因 基因保健第一品牌】 康呈生醫國際級基因實驗室設立於國立中興大學,採用美國臨床最新進核酸分子診斷技術,結合產官學研領域,提供精準基因保健服務!
News

基因檢測 可助診斷遺傳疾病

明星藝人、電影劇情不時會有誰因有特別疾病,去進行基因檢測後有了大發現的情事,讓人們對基因議題再掀熱議。到底基因檢測是什麼呢?每個人都要做嗎?以下舉幾個例子。 早發性乳癌會遺傳

若家族中有多人年輕時就發現乳癌、或同一人有多個乳癌病灶,那非常可能具有單基因遺傳性早發性乳癌,有高發病風險且有50%的機率會遺傳;或不到50歲卻發生嚴重記憶力衰退的早發性阿茲海默氏症,也可能屬顯性遺傳疾病,這些可由基因檢測幫助診斷。 另像自體顯性多囊性腎臟病是造成末期腎衰竭最重要的單基因疾病,若家族成員有意願捐贈腎臟,更需靠基因檢測確保不帶致病基因變異點,以找到合適的腎臟移植捐贈者。 另種情況是健康的夫妻卻生下結節硬化症或先天性耳聾的小孩,若過去家族中從未有此類病患,即屬新發生突變。對特定已找到致病變異點的家族,可透過基因檢測防止下一胎同樣罹病;但若沒有特定目標疾病或基因的狀態下,礙於目前醫學科技及成本,則無從篩檢兩萬多個基因。 婚前健檢防患未然

婚前健檢若父母疑似為中、輕度地中海性貧血患者,為防止胎兒出現重度地中海性貧血,或最常見的致死性體染色體隱性遺傳疾病—脊髓性肌肉萎縮症,皆須靠基因檢測。對於新生兒可能帶有染色體異常(如唐氏症),目前有非侵入性胎兒染色體基因檢測及染色體晶片分析可進行檢測。近年次世代定序(NGS)是基因定序技術的大進步,台大醫院目前已大量應用NGS進行多項單基因疾病檢測,歡迎至基因醫學部基因分子診斷實驗室網頁(http://www.genetics-core-ntuh.tw/)有更完整的訊息。

報導來源:蘋果日報/要聞 20180603 https://tw.news.appledaily.com/headline/daily/20180603/38033055/